Medicina de precisión: el futuro del manejo de enfermedades

Qué es la medicina de precisión

La medicina de precisión es un enfoque cada vez más frecuente para el tratamiento y la prevención de enfermedades que toma en cuenta la variabilidad individual en los genes, el entorno y el estilo de vida de cada persona. Este enfoque permite a médicos e investigadores predecir con mayor precisión qué estrategias de tratamiento y prevención para una enfermedad en particular funcionarán en qué grupos de personas.

La medicina de precisión abre nuevas perspectivas para comprender los orígenes y el curso de las enfermedades. Asimismo, para nuevos enfoques para el desarrollo de tratamientos. En los últimos años se han dado avances importantes en el campo de la medicina de precisión. No obstante, es fundamental identificar los desafíos más importantes y plantear posibles formas de abordarlos.

Aunque el término medicina de precisión es relativamente nuevo, el concepto ha captado atención de la comunidad médica durante muchos años. Por ejemplo, una persona que necesita una transfusión de sangre no recibe sangre de un donante aleatorio. El tipo de sangre del donante se ajusta al receptor para reducir el riesgo de complicaciones. Aún cuando se puede encontrar ejemplos en varias áreas de la medicina, la aplicación de la medicina de precisión en la atención médica actual es relativamente limitado. Los investigadores esperan que este enfoque se extienda a muchas áreas de la salud y atención médica en los próximos años.

¿Medicina de precisión o medicina personalizada?

Es especialmente relevante mencionar el uso indistinto entre los términos medicina de precisión y medicina personalizada. Según el Consejo Nacional de Investigación de Estados Unidos, medicina personalizada es un término antiguo con un significado similar a medicina de precisión. Sin embargo, existía la preocupación de que la palabra “personalizada” se pudiera interpretar erróneamente para implicar que los tratamientos y las prevenciones eran únicas para cada individuo. En la medicina de precisión el objetivo está en identificar qué enfoques serán efectivos para qué pacientes en función de factores genéticos, ambientales y de estilo de vida. Por lo tanto, el Consejo prefirió el término medicina de precisión a medicina personalizada. A pesar de esto, algunas personas todavía usan los dos términos de manera indistinta.

Si se implementa correctamente, la medicina de precisión tiene el potencial de cambiar el enfoque para el tratamiento de enfermedades. La medicina de precisión es posible gracias a los avances en genómica, análisis, diagnóstico molecular y disponibilidad de datos, así como en inteligencia artificial.

Avances en el campo de la genómica

Cada individuo de los casi 8 mil millones de personas que viven en el planeta Tierra es único. Cada uno tiene una combinación única de genes y una historia diferente.

¿Qué pasaría si la atención médica se adaptara a las necesidades individuales, previniera enfermedades y estableciera el mejor tratamiento posible con la dosis óptima, en la primera oportunidad? En la actualidad hay un conjunto de tecnologías emergentes que pueden hacer esto realidad.

La medicina de precisión tiene el potencial de cambiar la forma en que pensamos, identificamos y manejamos los problemas de salud. El tema está teniendo un impacto tanto en la investigación clínica, como en la atención al paciente. A medida que mejore la comprensión alrededor de la medicina de precisión y en las tecnologías que involucra, este impacto aumentará.

El progreso en el ámbito de la genómica, computación, conectividad e inteligencia artificial es fundamental para la medicina de precisión. El progreso en la genómica ha visto cómo el costo de una secuencia del genoma humano ha bajado de más de 100 millones de dólares al final del siglo pasado, a mil dólares en la actualidad. Esta trayectoria descendente parece continuar.

Por otro lado, los avances en materia de computación han permitido que se extraiga conjuntos masivos de datos para comprender las relaciones entre genes, factores ambientales y salud.

En cuanto a conectividad, las tecnologías actuales pueden permitir que los registros generados a través de todas las interacciones con los profesionales de la salud sigan al paciente a lo largo de su vida. Esto con el fin de brindarle a cada médico una imagen completa del perfil individual de salud.

Finalmente, los avances en inteligencia artificial superan las barreras de costo y capacidad humana para entregar medicamentos hechos a la medida en una escala de población.

Enfoque multifacético para la atención médica de precisión

La medicina de precisión es un enfoque multifacético para la atención al paciente. No solo mejora la capacidad para diagnosticar y tratar enfermedades, sino que ofrece la posibilidad de diagnósticos oportunos. En las etapas tempranas es más probable tratar de manera efectiva la enfermedad. La implementación completa de la medicina de precisión abarca:

• Evaluación de riesgos: pruebas genéticas para revelar predisposición a enfermedades
• Prevención: comportamiento o estilo de vida, así como intervención de tratamiento para prevenir enfermedades
• Detección: identificación temprana de trastornos de salud a nivel molecular
• Diagnóstico: la precisión en el diagnóstico de una enfermedad permite una estrategia de tratamiento individualizada
• Tratamiento: mejores resultados a través de tratamientos dirigidos y reducción de efectos secundarios
• Administración o manejo: seguimiento activo de las respuestas al tratamiento y progresión de la enfermedad

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Los tratamientos médicos en su mayoría están diseñados para el “paciente promedio”. Esto puede resultar exitoso para algunos pacientes, pero para otros no. El objetivo de la medicina de precisión es dirigir los tratamientos adecuados a los pacientes adecuados en el momento adecuado.

Secuenciación de nueva generación

La secuenciación del ADN es el proceso de determinar la secuencia de nucleótidos en una sección del ADN. El primer método comercializado de secuenciación de ADN fue el método de Sanger.

La secuenciación de nueva generación (NGS, por sus siglas en inglés), también conocida como secuenciación de alto rendimiento, es el término general para describir una serie de diferentes tecnologías modernas de secuenciación. Estas tecnologías permiten la secuenciación del ADN y ARN de forma mucho más rápida y económica que la secuenciación de Sanger.

La medicina de precisión será tan buena como lo sean las pruebas que guían el diagnóstico y el tratamiento. Las pruebas de secuenciación de nueva generación son capaces de identificar o secuenciar rápidamente grandes secciones del genoma de una persona. Este es un avance importante en las aplicaciones clínicas de la medicina de precisión.

Los pacientes, médicos e investigadores pueden usar estas pruebas para encontrar variantes genéticas que les ayuden a comprender, diagnosticar y tratar las enfermedades humanas.

En resumen, las tecnologías de secuenciación de nueva generación revolucionaron el estudio de la genómica y la biología molecular.

Impacto en el diagnóstico de enfermedades infecciosas

Los ejemplos más conocidos o citados de la medicina de precisión son el diagnóstico de enfermedades raras y medicamentos dirigidos contra el cáncer. Sin embargo, la aplicación más completa de la medicina de precisión es el diagnóstico de enfermedades infecciosas y su manejo.

Las tecnologías moleculares cada vez más automatizadas, estandarizadas y asequibles se está integrando en el diagnóstico, tratamiento y control de infecciones. La secuenciación del genoma y las pruebas moleculares como la PCR Multiplex pueden mejorar la atención del paciente y la salud pública. Esto porque proporcionan resultados rápidos e identifican los patógenos de manera oportuna y precisa.

La iniciativa de Detección Molecular Avanzada de los Centros para el Control y la Prevención de Enfermedades (CDC) combina estas tecnologías con la bioinformática y la epidemiología para mejorar la vigilancia de la salud pública, las investigaciones y el control de enfermedades infecciosas.

A diferencia de la oncología o incluso de algunas enfermedades infecciosas, las infecciones bacterianas graves debe tratarse rápidamente para maximizar la probabilidad de supervivencia del paciente. En infecciones nosocomiales comunes como neumonía y sepsis, incluso los minutos son importantes. En ausencia de diagnósticos rápidos, la terapia empírica basada en una conjetura del agente causal de la infección, se ha convertido en el estándar de atención.

Medicina de precisión y resistencia a los antimicrobianos

La medicina de precisión se basa en que todos tenemos variables biológicas únicas que influyen en la respuesta a enfermedades. La sintomatología de un trastorno particular puede variar de un individuo a otro con patógenos causales idénticos. Además, con el aumento de la resistencia a los antimicrobianos, deben existir esfuerzos coordinados para promover su uso apropiado. Claramente, esto suena muy parecido al propósito de la medicina de precisión: el medicamento correcto, con la dosis correcta, para el paciente correcto, en el momento correcto. La medicina de precisión puede ayudar a resolver la crisis de la resistencia antimicrobiana al cambiar la forma en que se diagnostica y trata las enfermedades.

Existe evidencia de que un enfoque de medicina de precisión de enfermedades infecciosas sería bastante efectivo. ¿Por qué ciertos pacientes, con factores de riesgo similares o idénticos, desarrollarían complicaciones por un determinado patógeno, mientras otros no? A medida que se formula planes de tratamiento, surgen preguntas acerca de las variables no medidas que pueden existir entre individuos. ¿Cuáles son los factores que permiten que un paciente controle la infección y otro caiga gravemente enfermo?

Existen dos variables clave: el patógeno y el huésped. Durante décadas, se ha invertido una gran cantidad de esfuerzos de investigación en la fisiopatología de muchos patógenos y aunque hay mucho por aprender, ahora se debe poner el mismo enfoque en la inmunidad del huésped.

Con un enfoque de medicina de precisión los diagnósticos mejorados de enfermedades infecciosas impulsarán el desarrollo de nuevos medicamentos, al facilitar ensayos clínicos para nuevos antimicrobianos. El papel de la medicina de precisión para comprender mejor los resultados clínicos de las complicaciones infecciosas es crítico. Finalmente, la investigación en medicina de precisión servirá como la base para desarrollar terapias celulares e inmunoterapias específicas para patógenos infecciosos.

Atención médica de precisión: el objetivo para el año 2030

El logro distintivo para la medicina del siglo XX fue la proliferación de la asistencia médica especializada. Pasó de ser un lujo al que podían acceder unos cuantos a estar disponible para un gran número de personas. Para trabajar de manera asequible a esa escala, el acceso a la atención médica está dirigido a quienes más lo necesitan, y generalmente después de que aparecen los síntomas.

El análisis de la población se basa en indicadores de riesgo crudos. Por ejemplo, la edad y el peso. El tratamiento más común y funcional se prueba primero, aunque puede resultar inseguro o ineficaz para un paciente en particular.

La gran promesa del siglo XXI es la transición de la atención estándar universal a la atención de precisión universal. La atención de salud hoy comparada con la atención ideal de medicina de precisión se explica en la siguiente tabla:

De lo reactivo a lo preventivo

La mayoría de los problemas de salud se debe a una combinación de genes y medio ambiente. A medida que avanza la investigación, los médicos tendrán acceso a una biblioteca cada vez más amplia de marcadores genéticos y experiencias de vida relacionadas con afecciones específicas. Esto puede ser enfermedades raras o trastornos crónicos comunes. La medicina de precisión ayudará al sector salud a desarrollar mejores estrategias de intervención temprana. Asimismo, concentrará los esfuerzos de prevención en los grupos de riesgo. De esta forma se ahorrará costos y el trauma de tratar a personas que tienen pocas probabilidades de desarrollar una enfermedad.

La demencia, por ejemplo, es una enfermedad degenerativa, irreversible e incurable. Esta condición implica el deterioro de la memoria, intelecto, comportamiento y la capacidad para realizar actividades cotidianas. La forma más común de demencia es la enfermedad de Alzheimer. En números, este trastorno representa entre 60% y 70% de los casos de demencia. Un trastorno conocido como hidrocefalia de presión normal con frecuencia se diagnostica como Alzheimer.

Es especialmente relevante que con la edad varios genes parecen aumentar el riesgo de desarrollar Alzheimer. Se cree que la intervención temprana para aquellas personas con alto riesgo será la forma más prometedora de retardar el inicio de la enfermedad y mejorar la calidad de vida. La investigación genómica permite que los individuos asintomáticos que están en alto riesgo sean incluidos en ensayos clínicos para acelerar el descubrimiento de terapias efectivas.

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El futuro de la medicina y el manejo de enfermedades

Hoy en día el manejo de enfermedades como el cáncer implica una proceso largo y complejo de monitoreo y evaluación. El enfoque actual de prueba y error puede consumir tiempo valioso y sobrecargar a pacientes con tratamientos que no tienen ningún efecto o, peor aún, tienen efectos secundarios adversos.

Con el tiempo, los avances en la medicina de precisión permitirán brindar a los pacientes tratamientos personalizados eficaces y con efectos secundarios mínimos.

En campos como la oncología y la cardiología, la medicina de precisión representa una valiosa herramienta de diagnóstico. La precisión del diagnóstico de cáncer se relaciona cada vez más con la base de la huella genética de cada persona.

Desafíos de la medicina de precisión

La aparición de la medicina de precisión está transformando las relaciones entre pacientes, profesionales de la salud e industria. No obstante, hay retos o desafíos que se debe considerar. Por ejemplo:

Protección de datos y privacidad

La conciencia pública sobre los problemas de privacidad y protección de datos está creciendo y es particularmente sensible en el sector salud. Hay muchos beneficios para los pacientes a partir de la consolidación de sus datos médicos, incluida una mejor coordinación de su atención médica.

La comunidad solo tendrá confianza en el manejo de sus datos si se garantiza la privacidad. Cada individuo debe tener el control final sobre los propósitos a los que se asigna sus datos de salud. Los gobiernos y la comunidad médica deben mantener una conversación pública que explique los beneficios a los pacientes, individual y colectivamente. Es fundamental informar a todos los consumidores de atención médica sobre sus derechos y las protecciones vigentes.

Equidad

Los gobiernos deben garantizar la igualdad de acceso a la medicina de precisión para todos los ciudadanos. Esto incluye individuos que viven en comunidades rurales e individuos con alto riesgo de enfermedades específicas. De esta manera se contribuirá a cerrar brechas de desventajas en la salud.

Comprender las interacciones entre los factores genéticos y ambientales se basa en grandes conjuntos de datos tanto de personas sanas como de personas enfermas. Por lo tanto, es importante que la recopilación de datos sea exhaustiva para permitir que los investigadores y los médicos brinden una atención óptima.

También debe evitarse que la genómica, el estilo de vida y otros datos recopilados para fines de salud se use de manera incorrecta para poner en desventaja a alguna persona.

Economía de la salud

Con el tiempo, la medicina de precisión tiene el potencial de cambiar el gasto en atención médica. Es decir, del costoso manejo de enfermedades crónicas, a una intervención temprana más rentable. Al seleccionar el tratamiento con mayor probabilidad de éxito, se puede reducir el gasto en pruebas y procedimientos innecesarios.

Esta transición pondrá a prueba los modelos tradicionales tanto para la asignación de recursos en el sector salud, como para incentivar la inversión en investigación médica.

Finalmente, debido a que cada enfermedad tiene su propia genética y complejidad, existe la necesidad de promover la capacitación adecuada de especialistas, así como la implementación de programas de educación continua para que los médicos tengan la oportunidad de adquirir conocimientos relacionados con la medicina de precisión en su propia especialidad.

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Fuentes

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